Inne zaburzenia i Choroby Genetyczne

INNE ZABURZENIA i CHOROBY GENETYCZNE


 

RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy _ SMA) zaliczany jest do chorób genetycznych. Do chwili obecnej nie opracowano skutecznej formy leczenia, chociaż doniesienia naukowe w ostatnich latach dają nadzieję na wynalezienie leku, który zahamuje postęp choroby. Stan osób chorych zależy od rozpoznanej postaci choroby. Do objawów charakterystycznych zalicza się opóźniony rozwój ruchowy u dzieci, osłabienie siły mięśni, postępujący zanik mięśni, deformacje kostne, zaburzenia oddechowe.

SMA_bodyFizjoterapia jest bezpiecznym sposobem wspomagania rozwoju ruchowego dzieci, zapobiegania deformacjom w układzie kostno – stawowym, stymulacji układu oddechowego. Wiele z zaburzeń ruchowych obserwowanych u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni jest skutkiem braku prawidłowej stymulacji ruchowej i profilaktyki w pierwszych latach życia. Wątpliwości dotyczące celowości stosowania ćwiczeń fizycznych u osób z rozpoznaniem rdzeniowego zaniku mięśni są nieuzasadnione. Aktywność ruchowa wpływa na lepsze ukrwienie i odżywienie mięśni, rozrost systemu naczyń krwionośnych, poprawia parametry krążeniowo- oddechowe, sprzyja uwapnieniu kości. Bezpodstawnym jest więc ograniczanie aktywności ruchowej osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. Ćwiczenia powinny być jednak dawkowane w umiejętny sposób, bez nadmiernego wysiłku, w odpowiednio dobranych pozycjach ciała. W związku z tym należy unikać ćwiczeń z nadmiernym obciążeniem lub obciążeniem trwającym dłuższy czas.

Terapia powinna być zawsze dobierana do potrzeb i możliwości osoby zgłaszającej się na terapię. W przypadku dzieci bardzo ważny jest dobór pozycji, w której dziecko spędza większość czasu w ciągu dnia. Istotną częścią terapii jest przygotowanie maluchów do pionizacji – jest ona niezbędnym czynnikiem stymulacji wzrostu kości oraz zwiększenia wydolności ogólnej dziecka.  Ważnym zadaniem dla fizjoterapeutów i opiekunów jest codzienna troska o  zachowanie prawidłowego ustawienie kręgosłupa, ruchomości w stawach oraz regularne prowadzenie ćwiczeń oddechowych. Niezmiernie ważne jest podtrzymywanie umiejętności zmiany pozycji, utrzymywania prawidłowej pozycji i trening chodu, u dzieci z rozpoznaniem trzeciej postaci SMA. Niektóre osoby z SMA zgłaszają problemy z gryzieniem i przełykaniem. Takim zaburzeniem można przeciwdziałać, zmniejszając ich nasilenie i opóźniając moment wystąpienia objawów.

Fizjoterapia powinna być zawsze prowadzona przez odpowiednio wykwalifikowanych i doświadczonych fizjoterapeutów, w ścisłej współpracy z rodziną. Osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni są bardzo inteligentne i otwarte na otoczenie, co jest gwarancją skutecznej współpracy.